🧬 Fenilcetonuria (PKU): Enfermedad metabólica hereditaria
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés de Phenylketonuria) es una enfermedad genética rara pero grave que afecta la manera en que el cuerpo procesa la fenilalanina, un aminoácido esencial que se obtiene a través de la dieta. Si no se trata a tiempo, la PKU puede causar daño cerebral irreversible, discapacidad intelectual y otros trastornos neurológicos.
Gracias a los programas de tamizaje neonatal, esta enfermedad puede detectarse en los primeros días de vida, permitiendo un tratamiento precoz que previene las consecuencias graves y permite una vida prácticamente normal.
🔬 ¿Qué es la fenilalanina?
La fenilalanina es uno de los 20 aminoácidos esenciales que el cuerpo necesita para producir proteínas. Está presente en alimentos ricos en proteínas como:
- Carne, pescado, pollo
- Leche y productos lácteos
- Huevos
- Frijoles, soya
- Frutos secos y semillas
- Chocolate y productos con aspartame (edulcorante artificial)
En una persona sana, la fenilalanina se convierte en tirosina gracias a una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Pero en personas con PKU, esta enzima no está presente o no funciona correctamente, lo que causa una acumulación tóxica de fenilalanina en el cuerpo, especialmente en el cerebro.
🧬 Causa genética
La PKU es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen PAH (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad.
- Si ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidad de que el hijo tenga PKU.
- El gen afectado se encuentra en el cromosoma 12.
Este gen codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando este gen está mutado, el cuerpo no puede producir la enzima o la produce de forma ineficaz.
🧪 Diagnóstico
Tamizaje neonatal
- En la mayoría de países, se realiza una prueba de tamizaje al recién nacido entre las primeras 24 y 72 horas de vida.
- Se extrae una gota de sangre del talón del bebé, que se analiza para detectar diversas enfermedades metabólicas, incluida la PKU.
- Si se detectan niveles anormalmente altos de fenilalanina, se realizan pruebas confirmatorias.
Este diagnóstico temprano ha permitido evitar miles de casos de discapacidad intelectual severa en todo el mundo.
⚠️ Síntomas
En los primeros días o semanas de vida, los bebés con PKU no muestran síntomas visibles. Sin embargo, si no se detecta y se trata, pueden aparecer signos graves a medida que se acumula la fenilalanina:
Síntomas sin tratamiento:
- Retraso mental severo
- Convulsiones o espasmos musculares
- Microcefalia (tamaño reducido de la cabeza)
- Problemas conductuales o psiquiátricos
- Eccema (erupción en la piel)
- Olor corporal o urinario similar al moho
- Cabello, piel y ojos claros (por baja producción de melanina)
🧃 Tratamiento
No existe una cura para la PKU, pero el tratamiento es muy efectivo si se inicia a tiempo. El objetivo es reducir y controlar los niveles de fenilalanina en sangre.
Tratamiento principal: dieta baja en fenilalanina
- Evitar alimentos con alto contenido proteico.
- Usar fórmulas especiales para lactantes con PKU.
- Suplementos nutricionales sin fenilalanina que contienen otros aminoácidos esenciales.
- Controlar rigurosamente los niveles de fenilalanina en sangre, especialmente en niños pequeños y mujeres embarazadas.
La dieta debe mantenerse de por vida, aunque en algunos adultos los niveles pueden ser menos estrictos. El tratamiento debe ser supervisado por un médico especialista en metabolismo y un nutricionista clínico.
Medicamentos adicionales:
- Sapropterina (Kuvan®): puede ayudar a algunas personas con PKU leve a procesar mejor la fenilalanina.
- Terapias emergentes como enzimas recombinantes (pegvaliase) o terapia génica están en investigación.
👩👧 Embarazo y PKU materna
Las mujeres con PKU deben seguir una dieta estricta antes y durante el embarazo, ya que altos niveles de fenilalanina pueden causar daño severo al feto (síndrome de PKU materna), incluyendo:
- Retraso mental
- Microcefalia
- Bajo peso al nacer
- Malformaciones cardíacas
Por eso es esencial que las mujeres con PKU reciban asesoramiento genético y nutricional antes de concebir.
🧠 Pronóstico y calidad de vida
Gracias al diagnóstico temprano y al tratamiento dietético estricto, las personas con PKU pueden llevar una vida:
- Saludable
- Intelectualmente normal
- Con desarrollo físico y emocional adecuado
Sin embargo, abandonar el tratamiento puede causar problemas cognitivos, conductuales y de atención, incluso en la edad adulta.
📋 Conclusión
La fenilcetonuria es un ejemplo claro de cómo una enfermedad genética grave puede controlarse eficazmente con diagnóstico precoz y tratamiento adecuado. La educación continua, el acceso a alimentos especiales y el seguimiento médico son fundamentales para garantizar una vida saludable a quienes viven con PKU.
