La fibrosis quística o fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que hace que la mucosidad del cuerpo se vuelva espesa y pegajosa. La fibrosis quística no es contagiosa, pero quienes la padecen son más susceptibles a contraer infecciones cuando están cerca o en contacto con personas infectadas.
En circunstancias normales, la mucosidad que actúa como lubricante en el cuerpo es líquida y resbaladiza. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, existen anomalías en los genes que regulan el flujo de líquidos y sales en las células.
Este trastorno genético hace que la mucosidad se vuelva pegajosa y bloquee varios canales del cuerpo. El tracto respiratorio es uno de ellos.
Causas de la fibrosis quística
La fibrosis quística es causada por mutaciones o cambios en los genes que regulan la distribución de sal en el cuerpo humano. Este cambio genético hace que aumenten los niveles de sal en el sudor. Esta afección hace que la mucosidad en el tracto respiratorio, los sistemas digestivo y reproductivo se vuelva espesa y pegajosa.
Las mutaciones genéticas en los pacientes con fibrosis quística se heredan de ambos padres. Si un niño recibe esta mutación genética de uno solo de sus padres, sólo será portador de fibrosis quística. Un portador no tiene fibrosis quística, pero puede transmitir el trastorno a su descendencia.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística pueden aparecer al nacer o después de la edad adulta. Sin embargo, también hay quienes no experimentan ningún síntoma hasta la edad adulta.
Los síntomas de la fibrosis quística pueden ser diferentes para cada paciente, dependiendo del conducto del órgano bloqueado y su gravedad.
Síntomas de fibrosis quística en el tracto respiratorio
La mucosidad espesa y pegajosa puede bloquear el tracto respiratorio y provocar síntomas de fibrosis quística en forma de:
- Congestión nasal
- Tos prolongada con flema.
- Cansarse rápidamente al realizar actividades.
- Sibilancias (sibilancias)
- Dificil respirar
- Infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
Los síntomas en el tracto respiratorio pueden empeorar repentinamente durante varios días o semanas. Esta condición se llama exacerbación aguda de la fibrosis quística.
Síntomas de fibrosis quística en el tracto digestivo
Debido a que la mucosidad bloquea el canal que transporta las enzimas digestivas desde el páncreas al intestino delgado, el cuerpo del paciente no puede absorber los nutrientes de los alimentos consumidos. Esto provoca síntomas como:
- Heces aceitosas y con mucho olor.
- Retraso en el crecimiento o pérdida de peso.
- No defecar el primer día después del nacimiento del bebé.
- Diarrea severa o estreñimiento.
- El color de la piel se vuelve amarillento (ictericia).
Alguien que sufre de fibrosis quística también tiene un sudor más salado que el sudor normal. Este síntoma generalmente lo notan los padres que besan la frente de su hijo.
¿Cuándo debo ir al médico?
Consulte a un médico si experimenta síntomas de fibrosis quística. Esta enfermedad puede aparecer incluso desde el primer día que nace el bebé. Consulte inmediatamente a un pediatra si el bebé no defeca en las primeras 24 horas después del nacimiento.
Cumpla con el calendario de vacunación de su hijo . Durante la vacunación, el médico realizará un examen médico exhaustivo de su hijo. Esto es importante para la detección temprana si hay anomalías en los niños.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Si un miembro de su familia sufre de fibrosis quística, debe consultar a un médico sobre la posibilidad de que usted o su hijo puedan tener fibrosis quística.
Para quienes padecen fibrosis quística, asegúrese de controlar siempre su salud con regularidad, para que siempre se controle el progreso de esta enfermedad. Los enfermos también deben estar alerta y acudir inmediatamente a la sala de urgencias del hospital más cercano si experimentan dificultad para respirar.
Diagnóstico de fibrosis quística
La prueba para diagnosticar la fibrosis quística es una prueba genética (gen CFTR). Este examen se puede realizar cuando el bebé nace o cuando sea adulto.
El examen genético debe realizarse en las siguientes condiciones:
- Bebés nacidos de padres que padecen o portan el gen de la fibrosis quística
- Niños y adultos que experimentan sinusitis crónica , pólipos nasales, infecciones pulmonares recurrentes y pancreatitis, bronquiectasias e infertilidad.
- Parejas casadas que padecen o son portadoras de fibrosis quística, para ver qué tan grande es el riesgo de que sus hijos desarrollen fibrosis quística
Además de las pruebas genéticas, los médicos también pueden realizar pruebas de sangre y sudor para evaluar los niveles elevados de proteína IRT en la sangre y los niveles elevados de sal en el sudor de los pacientes con fibrosis quística.
El médico también realizará pruebas de función del páncreas y del hígado, así como exámenes del tracto respiratorio con rayos X, controles de flema y pruebas de función pulmonar para ver si hay algún problema con el tracto respiratorio. Este trastorno surgirá en quienes padecen fibrosis quística.
Tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo diluir la mucosidad de los pulmones para que se expulse fácilmente, prevenir infecciones pulmonares o tratarlas si se han producido, prevenir obstrucciones intestinales y mantener la adecuación nutricional del paciente.
Algunos tipos de tratamiento que brindará el médico son:
Medicamentos
Los médicos pueden recetar los siguientes medicamentos para tratar la fibrosis quística:
- Medicamentos para adelgazar la flema, como acetilcisteína o carbocisteína inhalada , para facilitar la expulsión de la flema en el tracto respiratorio.
- Pastillas respiratorias, para relajar los músculos del tracto respiratorio para que el tracto respiratorio permanezca abierto.
- Medicamentos antiinflamatorios, para reducir la hinchazón en el tracto respiratorio.
- Antibióticos , para tratar infecciones bacterianas en el tracto respiratorio.
- Suplementos de enzimas digestivas, para ayudar al tracto digestivo a absorber mejor los nutrientes.
- Suplementos de vitamina E para superar la deficiencia de vitamina E que ocurre a menudo en esta enfermedad.
Fisioterapia y rehabilitación pulmonar
Este método es un programa a largo plazo para diluir la flema para que sea fácil de expulsar y mejorar la función pulmonar. El programa de fisioterapia incluye palmaditas en el pecho o la espalda, buenas técnicas de respiración, ejercicio, educación sobre la enfermedad, así como asesoramiento nutricional y psicológico.
Operaciones y otros procedimientos médicos
Los médicos también pueden realizar los siguientes procedimientos para tratar la fibrosis quística y sus complicaciones:
- Suplementos de oxígeno, para prevenir la hipertensión en los pulmones.
- Broncoscopia y lavado , para aspirar y limpiar la mucosidad que bloquea las vías respiratorias.
- Cirugía de extirpación de pólipos nasales, para eliminar obstrucciones en la nariz que interfieren con la respiración del paciente.
- Instalación de una sonda de alimentación, para proporcionar una ingesta nutricional adecuada al paciente.
- Cirugía intestinal, especialmente en pacientes que también experimentan intususcepción.
- Trasplante de pulmón, para tratar problemas respiratorios graves
Tenga en cuenta que el método anterior no puede tratar la fibrosis quística, pero puede aliviar los síntomas experimentados.
Complicaciones de la fibrosis quística
Hay varias complicaciones que pueden ser causadas por la fibrosis quística. Estas complicaciones pueden atacar varios sistemas y órganos, como por ejemplo:
1. Complicaciones en el sistema respiratorio, que incluyen:
- Infecciones crónicas, como sinusitis, bronquitis y neumonía.
- Bronquiectasias , es decir, engrosamiento del tracto respiratorio que dificulta que quienes lo padecen respiren y expulsen la flema.
- Pólipos nasales, formados por partes inflamadas e hinchadas de la nariz.
- Neumotórax , es decir, acumulación de aire en la cavidad pleural, que es la cavidad que separa los pulmones y la pared torácica.
- Adelgazamiento de las paredes del tracto respiratorio, provocando tos con sangre o hemoptisis.
La enfermedad de fibrosis quística que continúa empeorando también puede causar que quienes la padecen experimenten insuficiencia respiratoria y dejen de respirar.
2. Complicaciones en el sistema digestivo, a saber:
- Falta de nutrición, porque el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas adecuadamente.
- Diabetes , especialmente en pacientes con fibrosis quística de 30 años o más
- Obstrucción de los conductos biliares que puede causar cálculos biliares y problemas con la función hepática.
- Obstrucción o bloqueo en el intestino.
Otras complicaciones que puede provocar la fibrosis quística son la osteoporosis, la infertilidad, la incontinencia urinaria y los trastornos electrolíticos.
Prevención de la fibrosis quística
La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las parejas casadas que padecen fibrosis quística o que tienen familiares que padecen esta enfermedad deben someterse a pruebas genéticas. El objetivo es comprobar qué tan grande es el riesgo de que la descendencia desarrolle fibrosis quística.
Las pruebas genéticas se realizan examinando muestras de sangre o saliva. Esta prueba se puede realizar cuando la madre está embarazada, especialmente si le preocupa el riesgo de fibrosis quística en el feto que está gestando.
