¿Qué es el síndrome de Joubert?
El síndrome de Joubert (SJ) es un trastorno neurológico raro y genético que afecta principalmente al desarrollo del cerebelo, una parte del cerebro encargada de coordinar el movimiento y el equilibrio. Este síndrome se caracteriza por una malformación específica llamada «signo del molar» que se observa en imágenes de resonancia magnética (RMN) del cerebro.
Fue descrito por primera vez en 1969 por la neuróloga Marie Joubert, de quien toma su nombre.
Causas
El síndrome de Joubert es una enfermedad genética, causada por mutaciones en diferentes genes, como AHI1, CEP290, TMEM67, entre otros. Estas mutaciones afectan la función de estructuras celulares llamadas cilios, por lo que también se considera un trastorno ciliopático.
La herencia suele ser autosómica recesiva, lo que significa que un niño debe heredar una copia del gen mutado de cada progenitor para desarrollar la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas pueden variar significativamente entre personas, pero los más comunes incluyen:
- Hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia
- Problemas con la coordinación (ataxia)
- Dificultad para respirar (episodios de hiperventilación o pausas respiratorias)
- Movimientos oculares anormales (nistagmo)
- Retraso en el desarrollo motor y cognitivo
- Malformaciones en otros órganos, como los riñones, el hígado o los ojos
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Evaluación clínica: observación de signos neurológicos y desarrollo del paciente.
- Resonancia magnética cerebral: para identificar el típico signo del «molar».
- Pruebas genéticas: para confirmar la mutación genética responsable.
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Joubert, pero se pueden tratar los síntomas:
- Terapias físicas y ocupacionales: para mejorar el desarrollo motor y la coordinación.
- Terapia del habla: si hay retrasos en el lenguaje.
- Atención especializada: en caso de afectación renal, hepática o visual.
- Apoyo educativo: adaptado a las capacidades del niño.
Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de si hay afectación de otros órganos. Algunos niños pueden lograr una vida bastante funcional con el apoyo adecuado, mientras que otros pueden tener discapacidades más severas.
Conclusión
El síndrome de Joubert es un trastorno neurológico complejo y poco común que requiere un enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente. La detección temprana y el seguimiento continuo son claves para su manejo.
