¿Qué es la Trombocitopatía?
La trombocitopatía es un trastorno de la sangre en el que las plaquetas están presentes en número normal (o casi normal), pero no funcionan correctamente. Las plaquetas son esenciales para detener las hemorragias mediante la formación de coágulos; cuando no funcionan bien, se producen problemas de sangrado, a menudo espontáneos o difíciles de controlar.
Tipos de Trombocitopatía
1. Congénita (hereditaria)
Se debe a alteraciones genéticas que afectan proteínas involucradas en la adhesión, agregación o secreción plaquetaria. Algunos ejemplos:
- Trombastenia de Glanzmann: defecto en la agregación plaquetaria.
- Síndrome de Bernard-Soulier: defecto en la adhesión plaquetaria; plaquetas grandes y disfuncionales.
- Síndrome de plaquetas grises: defecto en los gránulos alfa de las plaquetas.
- Anomalía de almacenamiento de ADP o deficiencia de gránulos densos.
2. Adquirida
Aparece como consecuencia de otras enfermedades o fármacos. Causas comunes:
- Uremia (insuficiencia renal).
- Enfermedad hepática crónica.
- Medicamentos: aspirina, AINES, antibióticos (penicilinas), inhibidores de P2Y12.
- Mielodisplasia o trastornos hematológicos.
- Enfermedades autoinmunes como lupus eritematoso sistémico (LES).
Síntomas
Los síntomas principales son hemorragias mucocutáneas:
- Moretones frecuentes y sin causa aparente.
- Sangrado nasal (epistaxis).
- Sangrado de encías.
- Menstruaciones abundantes (menorragia).
- Sangrado prolongado tras cortes o intervenciones dentales.
- Sangrado digestivo (en casos graves).
En algunos casos, las hemorragias pueden ser graves o incluso potencialmente mortales.
Diagnóstico
El diagnóstico incluye:
- Hemograma: recuento plaquetario normal o ligeramente alterado.
- Tiempo de sangría o pruebas funcionales: para evaluar la capacidad de las plaquetas para formar coágulos.
- Agregometría plaquetaria: estudio específico que analiza cómo se agrupan las plaquetas frente a distintos agentes.
- Estudios genéticos: si se sospecha una forma hereditaria.
- Frotis de sangre: permite observar el tamaño y morfología de las plaquetas.
- Evaluación clínica y antecedentes familiares.
Tratamiento
En trombocitopatías adquiridas:
- Suspender el fármaco causante (si es el caso).
- Tratar la enfermedad de base (ej. insuficiencia renal o hepática).
- Uso de ácido tranexámico o desmopresina (DDAVP) en casos de sangrado leve a moderado.
En trombocitopatías hereditarias:
- Evitar medicamentos que alteren aún más la función plaquetaria (aspirina, AINES).
- Desmopresina (DDAVP) puede ser útil en algunos tipos.
- Concentrados plaquetarios en sangrados graves o cirugías.
- Terapia génica o trasplante de médula ósea (raro, en casos muy graves).
Pronóstico
El pronóstico varía dependiendo del tipo y gravedad del trastorno:
- Muchas formas hereditarias leves se controlan bien con cuidados básicos.
- Las formas adquiridas pueden mejorar al tratar la causa subyacente.
- En casos graves, el seguimiento por un hematólogo es esencial para evitar complicaciones.
Conclusión
La trombocitopatía es una alteración funcional de las plaquetas que puede llevar a hemorragias importantes, aunque el número de plaquetas sea normal. Un diagnóstico preciso y un manejo individualizado permiten reducir los riesgos y mejorar la calidad de vida del paciente. La educación sobre factores desencadenantes y el seguimiento médico son fundamentales.
