¿Qué es la Trombocitopatía Congénita?
La trombocitopatía congénita es un trastorno hereditario raro que afecta la función de las plaquetas, las células sanguíneas responsables de la coagulación. Aunque la cantidad de plaquetas en sangre puede ser normal, estas no funcionan correctamente, lo que genera problemas en la coagulación y aumenta el riesgo de hemorragias.
A diferencia de las trombocitopatías adquiridas (provocadas por medicamentos, enfermedades o toxinas), las congénitas están presentes desde el nacimiento y suelen manifestarse en la infancia.
Causas
Esta enfermedad es causada por mutaciones genéticas que afectan proteínas esenciales en la función plaquetaria. Algunas de las trombocitopatías congénitas más conocidas incluyen:
- Síndrome de Bernard-Soulier: defecto en la adhesión plaquetaria.
- Trombastenia de Glanzmann: las plaquetas no pueden agregarse entre sí.
- Deficiencia de gránulos plaquetarios: alteración en la liberación de sustancias procoagulantes.
La herencia puede ser autosómica recesiva o dominante, dependiendo del tipo específico de trombocitopatía.
Síntomas
Los síntomas suelen aparecer desde la infancia y varían en severidad. Los más comunes incluyen:
- Hematomas frecuentes o inexplicables.
- Sangrado excesivo tras cortes menores o procedimientos dentales.
- Hemorragias nasales frecuentes (epistaxis).
- Sangrado menstrual abundante (en mujeres).
- Sangrado prolongado tras cirugías.
En casos graves, puede haber hemorragias internas peligrosas.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Historia clínica y examen físico.
- Análisis de sangre, que incluyen:
- Recuento de plaquetas (normal en la mayoría de los casos).
- Pruebas de función plaquetaria (agregometría).
- Estudios genéticos para identificar la mutación específica.
El diagnóstico puede requerir pruebas especializadas en centros hematológicos.
Tratamiento
No existe cura definitiva, pero el tratamiento se enfoca en prevenir y controlar los sangrados:
- Evitar medicamentos anticoagulantes o antiinflamatorios (como aspirina).
- Terapias sustitutivas en situaciones de sangrado grave (concentrados plaquetarios).
- Ácido tranexámico para reducir sangrados leves a moderados.
- Educación del paciente y la familia para manejar adecuadamente situaciones de riesgo.
En casos severos, se puede considerar un trasplante de médula ósea, aunque es raro y reservado para pacientes con cuadros muy graves.
Pronóstico
El pronóstico depende del tipo y gravedad de la trombocitopatía. Muchos pacientes llevan una vida relativamente normal con cuidados adecuados, aunque deben evitar actividades con alto riesgo de traumatismo.
Conclusión
La trombocitopatía congénita es un trastorno poco frecuente pero importante por su impacto en la coagulación y el riesgo de hemorragias. Un diagnóstico temprano, seguimiento médico adecuado y una buena educación del paciente son clave para una buena calidad de vida.
