¿Qué es la Trombofilia?
La trombofilia es una condición médica en la que la sangre tiene una mayor tendencia a coagularse de lo normal. Esto aumenta el riesgo de desarrollar trombosis, es decir, la formación de coágulos sanguíneos en venas o arterias, lo que puede conducir a complicaciones graves como embolias pulmonares, infartos o accidentes cerebrovasculares.
Tipos de Trombofilia
1. Trombofilia hereditaria (genética)
Estas se deben a mutaciones genéticas que alteran los factores de coagulación:
- Factor V Leiden: mutación que causa resistencia a la proteína C activada, aumentando la formación de coágulos.
- Mutación del gen de la protrombina (G20210A): eleva los niveles de protrombina, favoreciendo la coagulación.
- Deficiencia de antitrombina III: impide el control natural de la coagulación.
- Deficiencia de proteína C y proteína S: proteínas naturales anticoagulantes.
- Hiperhomocisteinemia: niveles elevados de homocisteína en sangre, que dañan el endotelio vascular.
2. Trombofilia adquirida
Se desarrolla a lo largo de la vida, a menudo relacionada con otras enfermedades o condiciones:
- Síndrome antifosfolípido (SAF): trastorno autoinmune que genera anticuerpos contra componentes de la sangre, aumentando el riesgo de trombosis y abortos recurrentes.
- Cáncer: especialmente en etapas avanzadas.
- Enfermedades inflamatorias crónicas.
- Embarazo, uso de anticonceptivos orales o terapia hormonal.
Factores de Riesgo
- Antecedentes familiares de trombosis.
- Episodios previos de trombosis sin causa aparente.
- Embarazo con complicaciones (abortos, preeclampsia).
- Uso prolongado de anticonceptivos o terapia de reemplazo hormonal.
- Cirugías mayores, traumatismos o inmovilización prolongada.
- Obesidad, tabaquismo, edad avanzada.
Síntomas
La trombofilia no causa síntomas directamente, pero se manifiesta a través de sus complicaciones:
Complicaciones frecuentes:
- Trombosis venosa profunda (TVP): dolor, hinchazón y enrojecimiento en la pierna.
- Embolia pulmonar: dificultad respiratoria, dolor en el pecho, tos con sangre.
- Infarto de miocardio o cerebral (ACV).
- Abortos espontáneos recurrentes (en mujeres con SAF u otras trombofilias).
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante:
- Historia clínica y antecedentes familiares.
- Análisis de sangre especializados, para evaluar:
- Factor V Leiden.
- Protrombina G20210A.
- Niveles de antitrombina, proteínas C y S.
- Anticuerpos antifosfolípidos.
- Homocisteína.
Estos estudios suelen realizarse tras un episodio trombótico o en personas con antecedentes familiares fuertes.
Tratamiento
No todas las personas con trombofilia necesitan tratamiento permanente, pero el manejo incluye:
1. Anticoagulantes
- Heparina, warfarina, o anticoagulantes orales directos (como apixabán o rivaroxabán).
- En embarazadas con trombofilia, se prefiere heparina de bajo peso molecular.
2. Medidas preventivas
- Uso de medias de compresión.
- Evitar el sedentarismo.
- Cese del tabaco y control del peso.
- Evitar anticonceptivos hormonales si hay riesgo trombótico.
3. Tratamiento individualizado
- En casos leves, puede no requerirse medicación continua.
- En personas con antecedentes de trombosis o embarazos complicados, puede indicarse anticoagulación preventiva.
Pronóstico
Con el diagnóstico y manejo adecuados, muchas personas con trombofilia llevan una vida normal. El riesgo de complicaciones se reduce significativamente con prevención, control de factores de riesgo y, en algunos casos, tratamiento farmacológico.
Conclusión
La trombofilia es un trastorno que aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos y puede tener consecuencias graves si no se diagnostica a tiempo. Con pruebas específicas y un enfoque médico adecuado, es posible prevenir trombosis y mejorar la calidad de vida de los pacientes, especialmente en situaciones de alto riesgo como el embarazo o tras una cirugía.
